身患罕见病舒戴综合征的1岁宝宝程程（化名）和其家人深受罕见病之苦。新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病即是罕见病【1】。患上罕见病，就如同闯入了那片狭小的“生命禁区”，在救治上也会面临极大挑战。幸运的是，在生命面临残酷考验时，一份来自北京市脐带血库的脐带血为程程的救治带来了关键助力。2025年5月9日，程程身体各项指标均得到好转，顺利出院。
不到1岁成为“舒戴宝宝” 宝妈深陷痛苦
2024年春，刘女士在辅助生殖技术的帮助下生下了心爱的宝贝程程。怀孕过程中，刘女士因身体问题经历了长达四个月的保胎，为生下这个宝宝，吃尽苦头，孩子出生后她倍加珍惜。
程程六周时，打完疫苗后突发高烧，后被诊断出粒细胞偏低、贫血，后来又患上心肌炎，病情危重。治疗期间程程病情持续复发，肝功能也亮起了“红灯”，刘女士不得不带上刚出生不久的宝宝频繁求医。长时间为孩子病情担忧也致使她时常陷入痛苦。
经过一段时间的治疗，见病情得不到有效控制，医院为程程做了基因检查，结果是才五个月大的程程被确诊患上了罕见病——舒戴综合征。
舒戴综合征又叫儿童胰腺功能不全伴中性粒细胞减少综合征，是一种罕见的遗传病，90%患者是由于SBDS基因纯和突变或者复合杂合突变所导致。患者最常见的表现是胰腺分泌不全（腹泻、脂肪泻、吸收不良、胰酶减低）及血象异常，还可伴有肝功能异常、骨骼畸形及其他脏器问题。虽然这是一种良性病，但是30岁前，大约30%的患者会出现MDS（骨髓增生异常综合征）或白血病，所以它也是一种潜在恶性的疾病。
刘女士上网查找治疗舒戴综合征的信息时，发现北京京都儿童医院在治疗此病症方面有成功案例，且该院在2024年6月20日成立了“舒戴联合门诊”，可为“舒戴宝宝”提供一站式诊疗服务。
2024年11月23日，抱着一丝希望，刘女士带程程赴京来到这家医院。负责为程程治疗的是北京京都儿童医院的陈姣主任，她在儿童白血病、舒戴综合征、造血干细胞移植（尤其小婴儿移植）等方面有着丰富的临床经验，同时也是“舒戴联合门诊”的专家。在对程程的病情进行细致检查后，陈姣主任及其治疗团队确定了亲缘（程程爸爸）单倍体骨髓和外周血造血干细胞联合异基因脐带血移植的治疗方案。
脐带血中重要位点成救治关键
治疗方案确定后，北京京都儿童医院立即向全国七家脐带血库发出脐带血查询请求，在北京市脐带血库找到一份冻存于2014年、与程程配型7/10位点相合、细胞活性达91.89%的“关键”脐带血。之所以关键，是因为在这次治疗中，脐带血辅助爸爸的干细胞移植，既能够增加移植成功率，又能够减少排异的发生率。
2024年12月14日，经过充足准备，北京市脐带血库专职临床送血员将这份“特殊”的脐带血安全送达北京京都儿童医院。经过复苏，脐带血连同亲缘的骨髓和外周血造血干细胞通过静脉输注到程程体内。
令人欣慰的是，进入程程静脉的脐带血犹如冲锋陷阵的“特种兵“，为这次治疗注入了关键力量。程程体内的白细胞、红细胞、中性粒细胞都渐渐得到恢复，迎来了生命转机。
经过一段时间的治疗和恢复，程程身体指标已好转，顺利出院。刘女士的心情也由阴转晴，她说：“感谢北京京都儿童医院医生团队的精湛医术，也感谢这份脐带血为宝宝带来生命的希望。”
脐带血为罕见病治疗提供新答案
在2024年11月于杭州举办的第十一届中国脐带血大会上，北京京都儿童医院的孙媛院长在谈及脐带血治疗舒-戴二氏综合征时表示：“舒戴二氏综合征虽然早期是一个良性病，但后期继发MDS（骨髓增生异常综合征）和AML（急性淋巴细胞白血病）的风险还是非常高的。造血干细胞移植是这个疾病出现严重血液问题的根治手段。脐带血移植因为移植后良好的生存质量，GVHD（移植物抗宿主病）发生的风险低，现在作为我们中心（移植手术的）首要推荐。”截至2025年5月，北京京都儿童医院移植的22例舒-戴二氏综合征的患者中，有12例是非血缘脐带血移植，还有5例单倍体移植过程中辅助脐带血回输，这22例患者移植成功率100%，生存率90.9%，远远高于国外报道。
孙媛院长特别强调，目前这类罕见病诊断及治疗的可参考资料非常少，只能通过临床诊断，综合分析患儿的各项数据对症治疗。针对患儿出现的骨髓衰竭症状，则需要通过造血干细胞移植来改善和根治。“脐带血造血干细胞移植能很好地保证患儿术后的生存质量，降低移植物抗宿主病发生的风险，因此临床上脐带血通常成为舒戴患者进行移植的首选！“【3】
参考资料
【1】：《中国罕见病定义研究报告2021》
【2】：北京京都儿童医院
【3】：第十一届中国脐带血大会
文中部分照片由患者家属提供
